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Você já ouvir falar em "atrofia muscular espinhal tipo 1"?
Se você não sabe o que é, vamos ler um pouquinho sobre o assunto?
Fonte: AAME (conheça o site clicando aqui)
Numerosas doenças, das mais
diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no
desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula, dos
nervos periféricos, das placas mioneurais e as musculares, conhecidas em
conjunto pelo nome de distúrbios neuromusculares, estão entre estas
doenças.
As Atrofias Musculares Espinhais (AME)
têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à
degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da
medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva
fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em
10.000 nascimentos , com uma frequência de doentes de 1 em 50
portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de
recorrência em cada gravidez subsequente.
Os caracteres autossômicos recessivos
são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos
consanguíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter
recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que
os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta
forma, há uma proporção maior de casamentos consanguíneos entre os
progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre
progenitores de pessoas normais
Hipotonia, paralisia, arreflexia,
amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs,
doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao
gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de
início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann)
pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida
extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e
o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e
intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato
sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os
membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é
estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção,
de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem,
sendo a causa do óbito na maioria dos casos.
Nos grupos II e III os sintomas se
manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta,
respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora
após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo
II, ou forma intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar mas
tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco. A forma
tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander
começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano
de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz
com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir
escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e
pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A
fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna
necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são
menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades
ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o
curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão
perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo
eventualmente associado a outras manifestações.
Todas as três formas acima não têm cura
definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no
acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a
independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade
física e mental.
O pediatra tem uma importância
fundamental. Cabe a ele reconhecer que uma criança está com problemas,
ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação espontânea, ou por
estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. Quanto mais cedo o
reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista
certo, mais rápido o diagnóstico e mais eficaz a terapia de suporte que
podemos oferecer.
A realização do diagnóstico não deve
afastar o pediatra de seu paciente. Mais do que nunca a paciente e sua
família precisam de um apoio para as eventuais complicações clínicas
associadas a esta doença. Além disto, a criança continua sendo criança,
com as necessidades de puericultura inerentes a sua faixa etária.
As doenças neuromusculares,
caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na
ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais
ou nos músculos. As atrofias Musculares Espinhais e as Distrofias
Musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.
Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos. O link
Atrofias x Distrofias é um resumo comparativo entre estas duas doenças.
São ressaltados os aspectos típicos que as diferenciam. Convém
esclarecer que nem sempre todas as características típicas serão
encontradas, pois estas dependem do estágio da doença que cada indivíduo
se encontra ao ser avaliado.
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